专家发声
【精心一小时】 第1期已于1月21日12点正式直播,特邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺医学检验实验室首席医学官侯青博士,围绕“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”展开研讨。
近年来,随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布,基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始,太阳成集团tyc151cc医生集团与百世诺医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训《精心一小时》直播讲座于2022年1月21日在百通直播正式拉开帷幕。
《精心一小时》系列培训讲座全年计划开展12期(1期/月),旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用,从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。第1期已于1月21日12点正式直播,特邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺医学检验实验室首席医学官侯青博士,围绕“基因诊断助力肥厚型心肌病的诊断与处理”展开研讨。
肥厚型心肌病(HCM)
是一种临床最多见的遗传性心肌疾病,以不明原因的左心室和室间隔肥厚为特征,其组织病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化。在过去的几十年里,HCM被认为是一种肌小节疾病,通常是一种常染色体显性遗传疾病,具有可变的表达和不完全外显率。实际临床中,患者临床表现多样,许多年轻的HCM患者是无症状或轻度症状的,往往心源性猝死(SCD)是其最初的临床表现,造成许多家庭悲剧。这些年以来,通过对HCM基因遗传的认识和分析,增强了我们对发病分子机制的理解,增强了基于基因诊断测试来识别风险个体策略的发展,并为开发治疗药物提供了潜在目标和道路。我们现在对HCM病例的认真解析,也是我们探索心血管疾病精准医疗的开始。
直播中,惠汝太教授就“肥厚型心肌病基因诊断”展开讲解,恵教授表示基因诊断对肥厚型心肌病的鉴别性诊断,生育风险预测、选择药物都有非常大的帮助,以前我们适用不足,以后要广泛的开展。
侯青博士带来一个24岁男性患者的案例,患者父亲及祖母都是肥厚型心肌病史,患者父亲49岁发病,通过基因检测及临床对比患者的发病年龄更早,症状进展更快?惠汝太教授告诉我们,这样的肥厚型心肌病患者存在逐代加重的现象,并且所有肥厚型心肌病的患者发现后都应该做基因家系筛查,因为这些基因突变有50%的机会是遗传给后代。同时要求临床医生注意,此类患者的超声EF值60%并不是代表心功能正常的数字,这类患者有时EF值在50%的时候就会存在心衰的表现,这是临床管理病例中特别要注意的一个信息。对于携带猝死风险高的基因突变患者在生育前,可以选择性生育进行遗传阻断。当前美国心脏病学会、欧洲心脏病学会和欧洲心律协会全部推荐,每一个肥厚型心肌病先证者都必须做基因检测,并且患者子女、兄弟姐妹等一级亲属都必须筛查。
马为教授表示,所有肥厚型心肌病患者都要做基因检测加核磁,两个检查都要做,有时候心肌没有肥厚的情况下,心肌细胞电学的不稳定会导致患者的猝死。
直播最后惠汝太教授告诉我们,对于携带致病基因突变的家系成员,没有临床症状和心肌结构异常时,仍然要进行临床随访动态观察,至少每5年一次心脏核磁。肥厚型心肌病患者接受运动心脏超声,存在压力阶差的,要接受β-受体阻断剂治疗。静息状态下存在流出道梗阻的患者,要考虑外科手术治疗。对于梗阻性肥厚型心肌病,如果患者能耐受手术,外科手术治疗效果会好于酒精消融术。
一个小时的直播时间吸引了中国心血管领域500余位医疗专家共同在线参与聆听并进行学术讨论,直播室的专家们更是讨论的意犹未尽。下一期的话题是“肥厚型心肌病的风险评估”,欢迎大家持续关注。
此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗展开新的篇章,太阳成集团tyc151cc医生集团与百世诺医学检验实验室两大集团的战略联手更是代表着国内最顶尖的学术与技术的结合,必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。让我们共同期待吧!